Kelainan genetik merupakan penyakit yang mencakup jenis cacat lahir tertentu, penyakit kronis, masalah perkembangan, dan defisit sensorik yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Selengkapnya simak penyebab, gejala, pengobatan, hingga pencegahanya dalam ulasan di bawah ini.
Apa itu Kelainan Genetik?
Kelainan genetik adalah kondisi yang terjadi ketika mutasi (perubahan berbahaya pada suatu gen/varian patogen) mempengaruhi gen atau ketika memiliki jumlah materi genetik yang salah. Gen terbuat dari DNA (asam deoksiribonukleat), yang berisi instruksi untuk fungsi sel dan karakteristik yang menjadikan seseorang unik.
Seseorang akan menerima separuh gen dari kedua orang tua kandung dan mungkin mewarisi mutasi gen dari salah satu orang tua atau keduanya. Terkadang gen dapat berubah karena masalah di dalam DNA (mutasi). Gangguan ini dapat meningkatkan risiko terkena kelainan genetik. Dalam beberapa kasus dapat menimbulkan gejala saat lahir, sementara yang lain berkembang seiring berjalannya waktu.
Gangguan genetik terbagi menjadi tiga jenis, antara lain:
- Kromosom. Jenis ini dapat memengaruhi struktur yang menyimpan gen/DNA di dalam setiap sel (kromosom). Dengan kondisi ini, manusia akan kehilangan atau mengalami duplikasi materi kromosom.
- Kompleks (multifaktorial). Kelainan ini dipicu dari kombinasi mutasi gen dan faktor lainnya. Dampaknya adalah paparan bahan kimia, pola makan, obat-obatan tertentu, dan penggunaan tembakau atau alkohol.
- Gen tunggal (monogenik). Kelompok kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi gen tunggal.
Baca juga: Mengenal Sistem Imun Tubuh Manusia Beserta Mekanismenya
Penyebab Kelainan Genetik
Untuk memahami penyebab penyakit genetik, ada gunanya mempelajari lebih lanjut tentang cara kerja gen dan DNA Anda.
Sebagian besar DNA dalam gen seseorang memerintahkan tubuh untuk memproduksi protein. Protein ini akan memulai interaksi sel kompleks yang membantu seseorang tetap sehat.
Ketika mutasi terjadi, hal itu memengaruhi instruksi gen dalam memproduksi protein. Mungkin akan ada protein yang hilang, atau mungkin tidak berfungsi dengan baik. Faktor lingkungan (mutagen) yang dapat menyebabkan mutasi genetik, antara lain:
- Paparan bahan kimia.
- Paparan radiasi.
- Merokok.
- Paparan sinar ultraviolet /UV dari matahari.
Gejala Kelainan Genetik
Gejalanya bervariasi pada penderitanya tergantung pada jenis kelainan, organ yang terkena, dan seberapa parah kondisinya. Penderita kelainan genetika mungkin mengalami gejala berikut:
- Perubahan atau gangguan perilaku.
- Gangguan pernapasan.
- Defisit kognitif, ketika otak tidak mampu memproses informasi sebagaimana mestinya.
- Keterlambatan perkembangan yang mencakup tantangan dalam kemampuan berbicara atau sosial.
- Gangguan makan dan pencernaan, seperti kesulitan menelan atau ketidakmampuan untuk memproses nutrisi.
- Kelainan pada anggota badan atau wajah, termasuk jari yang hilang atau bibir sumbing dan langit-langit mulut.
- Gangguan pergerakan akibat kekakuan atau kelemahan pada otot.
- Pertumbuhan yang buruk atau perawakan pendek.
- Masalah neurologis seperti kejang atau stroke.
- Gangguan penglihatan atau pendengaran.
Diagnosis Kelainan Genetik
Apabila Anda memiliki anggota keluarga dengan riwayat kelainan genetik, Anda mungkin ingin mempertimbangkan konseling genetik untuk mengetahui apakah tes genetik cocok untuk Anda.
Tes laboratorium biasanya dapat menunjukkan apakah Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan kondisi tersebut. Dalam banyak kasus, membawa mutasi tidak selalu berarti Anda akan mengalaminya. Konselor genetik dapat menjelaskan risiko Anda dan apakah ada langkah-langkah yang bisa dilakukan untuk menjaga kesehatan Anda.
Bila ada riwayat keluarga, penting untuk melakukan tes DNA guna mengetahui penyakit genetik sebelum menikah. Berikut ini beberapa pilihan pemeriksaan untuk mengetahui kelainan genetik, meliputi:
- Uji pembawa. Tes darah ini menunjukkan apakah Anda atau pasangan Anda membawa mutasi yang terkait dengan kelainan genetik. Ini dianjurkan bagi orang yang sedang berencana untuk hamil, meskipun tidak ada riwayat keluarga.
- Skrining pranatal. Tes ini yang melibatkan tes darah dari wanita hamil yang memberi tahu mereka seberapa besar kemungkinan janin memiliki kondisi kromosom yang sama.
- Tes diagnostik prenatal. Tes ini untuk dapat mengetahui apakah janin yang sedang berkembang menghadapi risiko lebih tinggi terkena kelainan genetik tertentu. Tes prenatal menggunakan sampel cairan dari rahim (amniosentesis).
- Skrining bayi baru lahir. Tes ini menggunakan sampel darah bayi baru lahir. Mendeteksi kelainan genetik sejak dini bisa membantu anak menerima perawatan tepat waktu jika diperlukan.
Baca juga: Kesehatan Mental: Definisi, Penyebab, dan Pengobatannya
Pengobatan Kelainan Genetik
Sebagian besar kelainan genetik tidak dapat disembuhkan. Beberapa di antaranya memiliki pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit atau mengurangi dampaknya terhadap kehidupan Anda.
Jenis pengobatan yang tepat bergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Dalam kasus lain, penderitanya mungkin tidak mendapatkan pengobatan, namun Anda dapat melakukan pengawasan medis untuk mendeteksi komplikasi sejak dini.
Adapun langkah yang dapat dilakukan mungkin dengan perawatan berikut ini:
- Pengobatan untuk mengatasi gejala atau kemoterapi untuk memperlambat pertumbuhan sel abnormal.
- Konseling nutrisi atau suplemen makanan untuk membantu mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan tubuh.
- Terapi fisik atau wicara untuk memaksimalkan kemampuan penderita kelainan genetik.
- Transfusi darah untuk mengembalikan kadar sel darah yang sehat.
- Pembedahan untuk memperbaiki struktur abnormal atau mengobati komplikasi.
- Perawatan khusus, seperti terapi radiasi untuk kanker.
- Transplantasi organ, yaitu prosedur transplantasi atau cangkok atau penggantian organ yang tidak berfungsi dengan organ dari donor yang sehat.
Komplikasi Kelainan Genetik
Kelainan genetik dapat menyebabkan masalah kesehatan yang parah. Dalam kasus yang paling parah, kondisi ini menyebabkan keguguran pada embrio atau janin yang terkena.
Dalam kasus lain, bayi yang terkena dampak mungkin lahir mati atau meninggal segera setelah lahir. Meskipun hanya ada sedikit pengobatan yang tersedia untuk kelainan genetik yang parah, dokter biasanya dapat memberikan perawatan suportif, seperti pereda nyeri atau bantuan pernapasan mekanis, kepada orang yang terkena dampak.
Pencegahan Kelainan Genetik
Sebelum merencanakan untuk hamil, sebaiknya konsultasikan dengan dokter terlebih dahulu tentang langkah-langkah yang dapat dilakukan untuk membantu memiliki bayi yang sehat.
Baik pria maupun wanita dapat menghindari paparan zat berbahaya, seperti radiasi pengion, alkohol, obat-obatan, dan bahan kimia tertentu.
Tes genetik prakonsepsi dapat membantu menentukan apakah Anda berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan kondisi genetik yang diturunkan. Bila tes menunjukkan Anda berisiko lebih tinggi, Berikut langkah yang dapat Anda lakukan, antara lain:
- Gunakan kontrasepsi untuk menghindari kehamilan.
- Melakukan konsepsi spontan.
- Menggunakan tes genetik selama kehamilan untuk mengidentifikasi bayi yang terkena dampak.
- Mempertimbangkan teknologi reproduksi berbantuan dengan donor sel telur atau sperma.
- Memilih fertilisasi in vitro dan menguji embrio untuk mengetahui kelainan genetik tertentu sebelum implantasi.
Namun, apa pun langkah yang Anda ambil, selalu ada kemungkinan terjadinya kelainan genetik. Kapan pun terjadi kehamilan, setidaknya terdapat sekitar 3% risiko melahirkan anak dengan cacat lahir, gangguan mental, atau kelainan genetik.
Baca juga: Makanan yang Mengandung Vitamin D untuk Jaga Kesehatan
Kapan Harus ke dokter?
Jika hidup dengan penyakit genetik, Anda mungkin sering membutuhkan pengobatan. Jadi penting untuk menemui dokter yang berspesialisasi dalam kondisi ini. Mereka lebih mungkin untuk mengetahui perawatan mana yang terbaik untuk kebutuhan Anda.
Anda juga bisa memperoleh manfaat dari dukungan orang terdekat. Kelainan genetik biasanya mempunyai kelompok dukungan lokal atau nasional. Organisasi-organisasi ini akan membantu hidup Anda menjadi lebih mudah. Mereka juga mungkin mengadakan acara di mana Anda dapat bertemu keluarga lain yang mengalami permasalahan serupa.
Selain itu, penting bagi Anda yang memiliki keluarga kelainan genetik untuk melakukan konseling. Konseling genetik akan memberi Anda informasi tentang masalah kesehatan yang ada dalam keluarga Anda. Ini mencakup tinjauan riwayat keluarga, riwayat kesehatan, riwayat kehamilan, atau ketiganya.
Chat dengan dokter rekanan Farmaku di sini untuk konsultasi seputar kesehatan secara keseluruhan, riwayat kelainan genetik dalam keluarga, dan cara menanganinya.